Dołącz do czytelników
Brak wyników

To wiedzieć powinniśmy , Otwarty dostęp

19 lipca 2018

NR 40 (Czerwiec 2018)

Detekcja aberracji chromosomowych w I trymestrze ciąży za pomocą metod ultrasonograficznych i testów biochemicznych

0 74

Opracowanie to przedstawia aktualną wiedzę na temat badań prenatalnych w I trymestrze ciąży. Umożliwiają one rozpoznawanie, diagnostykę i leczenie wad wrodzonych, również zespołów genetycznie uwarunkowanych.

Badania mają na celu zapewnienie optymalnych warunków do rozwiązania ciąży a także opiekę nad kobietą będącą w ciąży i noworodkiem. Badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży pozwalają na zidentyfikowanie wad wrodzonych płodu oraz określenie ryzyka najczęściej występujących aberracji chromosomowych.
 

Rozwój metod stosowanych w diagnostyce prenatalnej, który nastąpił w ostatnich latach, umożliwia rozpoznawanie, diagnostykę i leczenie wad wrodzonych (w tym również zespołów genetycznie uwarunkowanych) już na etapie życia wewnątrzmacicznego płodu [1–3]. Celem nadrzędnym diagnostyki prenatalnej jest stworzenie optymalnych warunków do rozwiązania ciąży, a tym samym zapewnienie optymalnej opieki dla ciężarnej i noworodka [1–3]. Terminem procedury prenatalne określa się badania, które są wykonywane w I trymestrze ciąży, celem identyfikacji wad wrodzonych u płodu oraz określenia ryzyka najczęściej występujących aberracji chromosomowych, co umożliwia rozpoznanie wady, postawienie diagnozy, ustalenie rokowania oraz podjęcie decyzji dotyczącej kontynuacji ciąży [1–3].

Uzyskanie informacji i potwierdzenie diagnozy o chorobie płodu umożliwia prowadzenie ciąży i jej planowe rozwiązanie w ośrodku o właściwym stopniu referencyjności (zwykle III stopień referencyjności), a także pozwala podjąć decyzję o zastosowaniu terapii wewnątrzmacicznej u płodu [1–3].

W przypadku rozpoznania wad letalnych poradnictwo genetyczne pozwala na wdrożenie adekwatnej, specjalistycznej opieki natychmiast po urodzeniu, w tym także opieki paliatywnej. W niektórych sytuacjach rodzice zostają postawieni przed niezwykle trudną decyzją dotyczącą kontynuacji bądź terminacji ciąży, zgodnie z polskim ustawodawstwem [4]. 

Prawo w większości krajów, podobnie jak w Polsce, przewiduje alternatywę przerwania ciąży, gdy w badaniu prenatalnym wykryto ciężką i/lub nieuleczalną chorobę bądź wadę płodu, jednakże jest to dopuszczalne do momentu osiągnięcia zdolności płodu do samodzielnego życia poza organizmem matki [4].

Wczesna detekcja prenatalna stwarza alternatywę prawidłowego prowadzenia ciąży, jak również porodu i jednocześnie rodzicom pozwala na przygotowanie się do podjęcia decyzji o sposobie i czasie rozwiązania ciąży [1].

Współczesna nieinwazyjna, przesiewowa diagnostyka prenatalna prowadzona w I trymestrze ciąży wykorzystuje 3 rodzaje badań: 

  • badanie ultrasonograficzne (USG) wraz z oceną długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (crown to rump lenght – CRL), akcji serca płodu (fetal heart rate – FHR), przezierności karkowej (nuchal translucency – NT), analizy przepływu krwi przez przewód żylny (ductus venosus), oceny obecności kości nosowej (nasal bone) i przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną serca [5],
  • testy biochemiczne składające się z analizy stężeń wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (human chorionic gonadotropin β – β-hCG) i ludzkiego osoczowego białka ciążowego typu A (pregnancy associated plasma protein type A –PAPP-A) [6],
  • analizę wolnego płodowego DNA krążącego w krwi matki (cell-free fetal DNA – cff DNA) [6].

Współczynnik wykrywalności (detection rate – DR) dla zespołu Downa jest określany na poziomie ok. 90% przy zastosowaniu metod USG oraz testów biochemicznych przy odsetku wyników fałszywie dodatnich (false positive rate – FPR) na poziomie 2–5%, natomiast w przypadkach uzasadnionych dołączenie oceny wolnego płodowego DNA w krwi matki podnosi ją do ponad 99% [6, 7]. W ten sposób, zgodnie z Rekomendacjami

Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, definiowana jest grupa wysokiego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. Następnie ciężarnym z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego oferowana jest diagnostyka inwazyjna jako rozstrzygająca [8].

Przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej zawsze powinno być poprzedzone poradą genetyczną, która polega na poinformowaniu rodziców o możliwości ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną w obecnej ciąży oraz sposobie i metodach przeprowadzenia procedury prenatalnej. Rodzice powinni dodatkowo zostać poinformowani o istocie choroby, jej ewentualnym przebiegu, rokowaniu, a także o wysokości ryzyka wystąpienia powikłań związanych z zastosowanymi procedurami inwazyjnymi [4, 9].

Udzielający porady genetycznej powinien brać pod uwagę aspekty moralno-etyczne oraz dodatkowo prawne, jak również ujawniające się w trakcie rozmowy obawy oraz wątpliwości. Ważną kwestią dotyczącą poradnictwa prenatalnego jest sposób przekazywania informacji rodzicom na temat niepomyślnych wyników badań prenatalnych, które wymagają niejednokrotnie uzupełnienia, ponownej diagnozy i weryfikacji. Istotne znaczenie w powyższej kwestii ma miejsce, czas i sposób przekazania informacji. Wielokrotnie rodzice wykazują potrzebę kontaktu i wsparcia ze strony lekarza specjalisty, położnej lub pielęgniarki, co ułatwia im przeżywanie własnych emocji, lęków i obaw oraz przedstawia sugestie...

Artykuł jest dostępny dla zalogowanych użytkowników w ramach Otwartego Dostępu.

Załóż konto lub zaloguj się.
Czekają na Ciebie bezpłatne artykuły pokazowe z wybranych numerów czasopisma.
Załóż konto Zaloguj się

Przypisy