dr hab. n. med.; Katedra Zdrowia Kobiety, Wydział Nauk o Zdrowiu w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
W okresie prenatalnym w przesiewowym badaniu serca płodu rozpoznanie całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych (TAPRV) jest trudne co tłumaczy bardzo niską wykrywalność tej wady u płodu – około 1,9% (1). Wada należy do bardzo rzadkich wad serca i częstość występowania jej szacuje się na 0,5-2% wszystkich wrodzonych wad serca (WWS) i występuje w przybliżeniu na 8,7/100,000 (2,3) żywo urodzonych noworodków.
Opracowanie to przedstawia aktualną wiedzę na temat badań prenatalnych w I trymestrze ciąży. Umożliwiają one rozpoznawanie, diagnostykę i leczenie wad wrodzonych, również zespołów genetycznie uwarunkowanych.
Badania mają na celu zapewnienie optymalnych warunków do rozwiązania ciąży a także opiekę nad kobietą będącą w ciąży i noworodkiem. Badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży pozwalają na zidentyfikowanie wad wrodzonych płodu oraz określenie ryzyka najczęściej występujących aberracji chromosomowych.
