Trombastenia Glanzmanna jest wrodzoną skazą płytkową związaną z ilościowym lub jakościowym defektem płytkowej integryny αIIbβ₃ (GPIIb/IIIa), która jest receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda. Skaza ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i występuje z częstością mniejszą niż 1 na 1 000 000 mieszkańców [1].
POLECAMY
Opisano ok. 100 mutacji genów ITGA2 B i ITGB3 będących przyczyną tej skazy. Wyróżnia się trzy typy trombastenii:
- typ I, w którym stwierdza się brak glikoproteiny GPIIb/IIIa (<5% normy),
- typ II, w którym ekspresja glikoproteiny jest znacznie zmniejszona (5–20%),
- typ III, który charakteryzuje się prawidłową ekspresją glikoproteiny, ale upośledzona jest jej funkcja [5].
Według danych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie w 2016 r. w Polsce było zarejestrowanych 17 chorych na trombastenię Glanzmanna. U większości chorych pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie i mogą być bardzo zróżnicowane – od tendencji do zasinień skóry do zagrażających życiu krwotoków włącznie [2, 3]. Pacjentki z tą skazą podczas porodu są narażone na znacznie większe ryzyko wystąpienia pierwotnego i wtórnego (po 24 godzinach od porodu) krwawienia poporodowego. U tych pacjentek krwotok poporodowy może wystąpić nawet do 20 dni po porodzie siłami natury [4]. Jednocześnie u chorych tych nie stwierdza się nieprawidłowości w standardowo wykonywanych badaniach laboratoryjnych takich jak morfologia, czas koalinowo-kefalinowy czy czas protrombinowy.
Ze względu na rzadkość występowania, powyższe trudności diagnostyczne oraz konieczność podjęcia szerokowidmowej profilaktyki krwawień okołoporodowych i połogu opisanie przypadku wydaje się ciekawe...
