Czy ocena górnego śródpiersia może być pomocna w rozpoznaniu całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych w typie nadsercowym w czasie przesiewowego badania serca płodu? – opis dwóch przypadków

Wokresie prenatalnym w przesiewowym badaniu serca płodu rozpoznanie całkowitego nieprawidłowego spływu żył płucnych (total anamalous pulmonary venous return – TAPRV) jest trudne, co tłumaczy bardzo niską wykrywalność tej wady u płodu wynoszącą ok. 1,9% [1].

Wada należy do bardzo rzadkich wad serca – częstość jej występowania szacuje się na 0,5–2% wszystkich wrodzonych wad serca, dotyczy w przybliżeniu 8,7/100,000 żywo urodzonych noworodków [2, 3]. To piąta najczęstsza przyczyna krytycznej wrodzonej wady serca. Fundamentalną cechą rozpoznania tej wady są nieprawidłowe połączenia żylno-przedsionkowe, czyli żyły płucne uchodzą bezpośrednio do prawego przedsionka lub za pośrednictwem żył systemowych zamiast do lewego.

Wada ta może być izolowana lub współistnieć z innymi wadami układu sercowo-naczyniowego, głównie z zespołami heterotaksji. Można wyróżnić cztery rodzaje TAPRV w zależności od położenia nieprawidłowego połączenia żył płucnych do układu żył systemowych: typ I nadsercowy (43%), typ II sercowy (18%), typ III podsercowy (27%) i typ IV mieszany (12%) [2, 4].

W okresie życia płodowego TAPRV pozostaje bez konsekwencji klinicznych i hemodynamicznych dla płodu ze względu na fakt, że spływ z żył płucnych stanowi małą część objętości łączonego rzutu obydwu komór i źródłem utlenowanej krwi nie są płuca a łożysko, z którego utlenowana krew jest transportowana przez przewód żylny i dalej otwór owalny do lewego przedsionka [5].

W literaturze mało jest prac dotyczących wykrywalności izolowanych postaci tej wady i algorytmu, jaki powinien być zastosowany z użyciem standardowych projekcji przekrojów serca zalecanych jako obowiązkowe podczas badania prenatalnego w II i III trymestrze. Pierwszą pracę analizującą przydatność ocenianych przekrojów serca opublikowano w 2012 r. [6].

Celem niniejszej pracy jest analiza badań echokardiograficznych dwóch przypadków izolowanego nadsercowego nieprawidłowego spływu żylnego rozpoznanego w III trymestrze ciąży i opisanie przydatnych projekcji w tej wadzie ułatwiających jej wykrycie w czasie badania przesiewowego serca płodu. 

Materiał i metody 

Przeprowadzono retrospektywną analizę wywiadu, badań ultrasonograficznych i badań echokardiograficznych dwóch płodów skierowanych do Pracowni Kardiologii Prenatalnej i Wad Wrodzonych Płodu Szpitala Miejskiego w Rudzie Śląskiej, które trafiły na badanie w maju i czerwcu 2017 r.

Przypadek 1.

Pacjentka, lat 32, ciąża I, poród I, w pierwszym badaniu prenatalnym w 12,1 tygodniu w teście zintegrowanym miała podwyższone ryzyko aberracji chromosomowych (ryzyko T21 1:276) z powodu nieprawidłowego wyniku testu podwójnego, przy prawidłowym pomiarze przezierności karkowej – NT (50. percentyl dla wieku wg długości ciemieniowo-siedzeniowej). Budowa płodu została oceniona jako prawidłowa. Obraz serca oceniony zgodnie ze standardami badania 11,0 +13,6 tygodni nie wykazywał odchyleń od normy. Zgodnie z decyzją pacjentki nie wykonywano badania inwazyjnego celem oceny kariotypu płodu, wykonano test oceny wolnego DNA płodowego, który wykazał niskie ryzyko aberracji chromosomowych.

W drugim badaniu prenatalnym wykonanym w 20. tygodniu ciąży rozwój i budowę narządów płodu oceniono jako prawidłową. Serce płodu oceniono z użyciem projekcji 4 jam, obrazu 3 naczyń górnego śródpiersia (3 vessels view – 3VV) oraz dróg wypływów z prawej i lewej komory serca i opisano jako prawidłowe. Inne oceniane parametry jak położenie serca w klatce piersiowej i wielkość serca były w normie. Oceniono rytm serca jako prawidłowy o częstości 141/min. 

W III trymestrze pacjentka zgłosiła się na kolejne badanie prenatalne połączone z badaniem echokardiograficznym, które wykonano w 30. tygodniu ciąży. Rozwój płodu, funkcja łożyska i pozasercowe narządy płodu oceniono jako prawidłowe.

W badaniu serca w obrazie 4 jam uwidoczniono gładką tylną ścianę przedsionka lewego (LA) bez widocznego ujścia żył płucnych (zdj. 1), za LA uwidoczniono kolektor żył płucnych bez bezpośredniej komunikacji z sercem. Pozostałe struktury serca oceniane w obrazie 4 jam nie wykazywały odchyleń od normy. Wykonano pomiar otworu owalnego (foramen ovale – FO) i nie rejestrowano restrykcji w przepływie na jego poziomie, a przepływ krwi był fizjologiczny, prawo-lewy. Połączenia komorowo-naczyniowe, przepływy przez zastawki przedsionkowo-komorowe i półksiężycowate oceniono jako prawidłowe. Obraz 4 jam serca był symetryczny, bez widocznej dysproporcji wielkości jam. W obrazie górnego śródpiersia 3VV uwidoczniono dodatkowe naczynie na lewo od tętnicy płucnej (zdj. 2). W badaniu techniką kolorowego Dopplera kierunek przepływu krwi w dodatkowym naczyniu był dogłowowy (kolor czerwony), odwrotny niż w żyle głównej górnej (SVC), gdzie krew płynie w kierunku „dosercowym”. Dodatkowo w badaniu 3VV stwierdzono powiększenia średnicy przekroju żyły głównej górnej, która była większa od aorty.

W badaniu techniką Dopplera pulsacyjnego (pulse wave – PW) nie uwidoczniono prawidłowego typowego spektrum przepływu w żyłach płucnych typowego dla III trymestru (zdj. 3). Przepływ był nieprawidłowy dwufazowy z obniżoną pulsacją.

Przepływ w żyłach płucnych nie wykazywał cech restrykcji. Rozpoznano u płodu całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych – typ nadsercowy. Pacjentka pozostała pod opieką ambulatoryjną ośrodka referencyjnego typu „C”. Poród odbył się o czasie w 40. tygodniu ciąży, siłami natury, urodzeniowa masa ciała wynosiła 3130 g, Apgar 8. Noworodkowi w stanie stabilnym podano Prostin we wlewie. Zabieg kardiochirurgiczny korekcji wady przeprowadzono w 8. dobie życia. 

Przypadek 2.

Pacjentka, lat 36, ciąża III, poród III, z powodu wieku została skierowana do Programu Badań Prenatalnych. W pierwszym badaniu prenatalnym przeprowadzonym w 13,0 tygodniu, nie rejestrowano odchyleń od normy. Ryzyko aberracji chromosomowych było niskie. Budowę płodu opisano jako prawidłową. Obraz serca oceniony zgodnie ze standardami badania 11,0+13,6 tygodni nie wykazywał odchyleń od normy. Przebieg ciąży był prawidłowy. W II badaniu prenatalnym wykonanym w 20. tygodniu ciąży rozwój i budowę narządów płodu oceniono jako prawidłową. Wykonano skriningowe badanie serca płodu z użyciem projekcji 4 jam serca, obrazu 3 naczyń górnego śródpiersia i dróg wypływów z prawej oraz lewej komory serca i opisano jako prawidłowy. Oceniono rytm serca jako prawidłowy o częstości 154/min. 

W III trymestrze pacjentka zgłosiła się na badanie prenatalne w 32. tygodniu ciąży. Lekarz położnik opisał obraz 4 jam serca i dróg wypływów z komór jako prawidłowy, bez dysproporcji prawo-lewej, natomiast z powodu uwidocznienia w obrazie górnego śródpiersia dodatkowego naczynia umiejscowionego na lewo od tętnicy płucnej postawiono podejrzenie obecności przetrwałej żyły głównej górnej lewej (left superior vena cava – LSVC). Rozwój płodu, funkcja łożyska i pozasercowe narządy płodu oceniono jako prawidłowe. Z powodu nieprawidłowego obrazu górnego śródpiersia pacjentka została skierowana na badanie echokardiograficzne do ośrodka referencyjnego. 

Badanie przeprowadzono w 34,5 tygodniu. W badaniu serca w obrazie 4 jam uwidoczniono nieprawidłowy obraz LA z gładką tylną ścianą bez widocznego prawidłowego ujścia żył płucnych (zdj. 4),
za LA uwidoczniono kolektor żył płucnych bez bezpośredniej komunikacji z sercem. Obraz przegrody międzyprzedsionkowej był prawidłowy z nierestrykcyjnym prawo-lewym przepływem przez FO. Pozostałe struktury serca oceniane w tym obrazie oraz symetria obrazu 4 jam nie wykazywały odchyleń od normy. Wielkość i położenie serca, jamy serca i wymiary naczyń, połączenia komorowo-naczyniowe oraz przepływy przez zastawki przedsionkowo-komorowe i półksiężycowate oceniono jako prawidłowe. 

Kluczem do rozpoznania jest stwierdzenie braku prawidłowego ujścia żył płucnych do LA w obrazie 4 jam serca, a pomocnicze w projekcji 3VV jest użycie kolorowego Dopplera pokazującego różny kierunek przepływu krwi w przypadku TAPRV – dogłowowy w LSVC (żyłą wertkalną) i dosercowy w żyle głównej dolnej (SVC). 

Obraz górnego śródpiersia z oceną 3-naczyń (3VV) oceniono jako nieprawidłowy, uwidoczniono dodatkowe naczynie zlokalizowane na lewo od tętnicy płucnej (zdj. 5). W badaniu techniką kolorowego Dopplera kierunek przepływu krwi w dodatkowym naczyniu był dogłowowy (kolor czerwony), odwrotny niż w żyle głównej górnej (SVC), gdzie przepływ krwi rejestrowano w kierunku „dosercowym” (zdj. 6). 

Kolejną nieprawidłowością w badaniu 3VV było stwierdzenie powiększenia średnicy przekroju żyły głównej górnej (SVC).

W badaniu techniką Dopplera PW nie uwidoczniono prawidłowego spektrum przepływu w żyłach płucnych typowego dla III trymestru. Przepływ w żyłach płucnych był monofazowy lub ciągły o niskiej prędkości, bez cech restrykcji. Rozpoznano u płodu całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych – typ nadsercowy. Pacjentka została skierowana do porodu w ośrodku referencyjnym III stopnia. Poród odbył się o czasie w 39. tygodniu ciąży przez cięcie cesarskie, urodzeniowa masa ciała wynosiła 3340 g, Apgar 7. Noworodkowi podawano Prostin we wlewie i przekazano go do ośrodka referencyjnego. Ze względu na narastającą duszność po badaniach postnatalnych potwierdzających wadę serca (badanie echokardiograficzne i angio-TK) zdecydowano o konieczności wykonania zabiegu kardiochirurgicznego w 2. dobie życia. 

Dyskusja

Nadsercowy nieprawidłowy spływ żył płucnych jest najczęściej występującym typem TAPRV. Jest to sinicza wada serca, zagrażająca życiu noworodka i wymagająca pilnej korekcji kardiochirurgicznej w okresie noworodkowym, przebiegająca bez objawów klinicznych w życiu płodowym. Rozpoznanie prenatalne izolowanej wady jest skrajnie rzadkie i publikowane głównie w postaci opisów przypadków lub w małych seriach pacjentów 1, 2, 6, 7, 8. 

Analiza większych grup płodów z TAPRV zawiera również wady złożone jak zespoły heterotaksji, gdzie TAPRV występuje często, a postacie izolowane należą do rzadkości [6].

Rozpoznanie prenatalne tej wady jest skrajnie trudne, również ze względu na rzadkość jej występowania, dlatego liczba wykrytych prenatalnie pacjentów jest znikoma [1, 6]. Podnosząc wciąż kwalifikacje położników ultrasonografistów w ocenie serca płodu, kładzie się nacisk na wnikliwą ocenę głównych przekrojów serca zgodnie z zaleceniami polskich i światowych towarzystw ultrasonograficznych. Sekcja Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego opublikowała standardy oceny skriningowego serca płodu, które obowiązują położników wykonujących badania prenatalne, legitymujących się certyfikatem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (www.usgptg.pl). Według zaleceń sekcji położnik zobligowany jest do oceny 4 jam serca, jednak w ocenie i omówieniu poszczególnych elementów tego obrazu ujścia żył płucnych nie są uwzględnione do oceny jako obowiązkowe. Mimo że w obu opisywanych przypadkach badania były wykonane przez doświadczonych ultrasonografistów, wada nie została zarejestrowana w II badaniu prenatalnym. Zmiany w obrazie 4 jam serca mogą pozostać na tym etapie bardzo dyskretne i przy niekorzystnym ułożeniu płodu lub słabej echogeniczności tkanek pacjentki mogą być niewykryte. W badaniu w III trymestrze serce płodu jest większe i przy dobrych warunkach badania zarejestrowanie niewidocznych wcześniej obrazów nieprawidłowych może być łatwiejsze.

W obrazie 4 jam serca należy uwidocznić brak prawidłowego ujścia żył płucnych do LA, pomocna jest również w rozpoznaniu wady ocena tylnej ściany lewego przedsionka, która jest gładka [9] i obecność kolektora żył płucnych za tylną ścianą LA [1, 6, 9]. W obydwu opisywanych przypadkach w pełnym badaniu echokardiograficznym obrazy te były widoczne, natomiast w badaniu skriningowym nie zwróciły one uwagi badających lekarzy.

W 70% przypadków w typie nadsercowym TAPRV jest obecna przetrwała żyła główna górna lewa (LSVC, żyła wertykalna), do której uchodzą nieprawidłowo żyły płucne. Krew z LSVC przez żyłę bezimienną spływa do żyły głównej górnej (SVC).

Wtedy w projekcji obligatoryjnej dla położników w projekcji trzech naczyń (3VV) pojawia się w obrazie dodatkowe naczynie, którego stwierdzenie było przyczyną skierowania pacjentki opisywanej w przypadku 2. na badanie echo serca płodu i rozpoznania wady zasadniczej. Ten sam nieprawidłowy obraz 3VV uwidoczniono również u płodu opisywanego w przypadku 1. Jednak ponieważ pacjentka na własną prośbę miała wykonane badanie echokardiograficzne serca płodu, diagnozę postawiono w 30. tygodniu ciąży podczas badania prenatalnego. W razie stwierdzenia dodatkowego naczynia w projekcji 3VV należy zróżnicować, czy jest to obraz sugerujący obecność LSVC drenującej do zatoki wieńcowej, której obecność dla płodu i noworodka nie jest klinicznie istotna, czy wynik obecności nadsercowego TAPRV. 

Kluczem do rozpoznania jest stwierdzenie braku prawidłowego ujścia żył płucnych do LA w obrazie 4 jam serca, a pomocnicze w projekcji 3VV jest użycie kolorowego Dopplera pokazującego różny kierunek przepływu krwi w przypadku TAPRV – dogłowowy w LSVC (żyłą wertkalną) i dosercowy w żyle głównej dolnej (SVC). 

Według Ganesan i wsp. [5] nieprawidłowy obraz górnego śródpiersia z obecnością dodatkowego naczynia wystąpił w badanej grupie 18 płodów z typem nadsercowym TAPRV tylko w 33% (6/18). W tejże projekcji 3VV bardziej czułym wskaźnikiem sugerującym wadę serca było powiększenie żyły głównej górnej (SVC), której średnica jest zwykle mniejsza niż średnica aorty (Ao), a w przypadku TAPRV średnica SVC jest porównywalna lub większa niż średnica aorty. Obraz ten był rejestrowany w 72% (13/18) płodów z nadsercowym TAPRV [6]. W obydwu opisywanych w niniejszej pracy przypadkach SVC > Ao w obrazie 3VV.

Dużo trudniej jest rozpoznać typ nadsercowy TAPRV, w którym żyły płucne uchodzą do żyły nieparzystej lub żyły głównej górnej prawej. Wtedy główną projekcją, na podstawie której można ustalić rozpoznanie, jest obraz 4 jam. 
W analizie retrospektywnej przypadków płodów z rozpoznanym TAPRV przeprowadzonej w latach 2001–2012 przez Ganesan i wsp. [5] izolowany spływ był rozpoznany tylko w 15% (4/26). Spośród 4 przypadków izolowanych TAPRV w 3 rozpoznano typ nadsercowy, w jednym podsercowy. W analizie retrospektywnej wyników echokardiograficznych zdiagnozowanych pacjentów [6] najbardziej przydatna okazała się projekcja 4 jam serca, gdzie w 100% uwidoczniono brak prawidłowego ujścia żył płucnych do LA. Kolektor żył płucnych umiejscowiony za lewym przedsionkiem bez bezpośredniej komunikacji z sercem był rejestrowany w 96% badań. 

Rozpoznanie wady serca w grupie 26 przypadków TAPRV (izolowanych i w zespołach heterotaksji) nastąpiło między 25. a 26. tygodniem ciąży [6], podobnie wg Seale i wsp. – w 26,6 tygodniu [1]. W opisywanych w niniejszym artykule przypadkach rozpoznanie ustalono w 30. i 35. tygodniu ciąży.

Według niektórych autorów do pomocnych objawów echokardiograficznych uwzględnianych w diagnostyce różnicowej TAPRV należy asymetria prawo-lewa obrazu 4 jam serca z mniejszymi wymiarami serca lewego. W opisywanych dwóch przypadkach objaw ten nie wystąpił, natomiast w pracy Ganesan i wsp. [5] wystąpił w 19% (5/26) wszystkich przypadków i 25% izolowanych przypadków (1/4).

Kolejnym pomocnym w diagnostyce TAPRV elementem badania echokardiograficznego serca płodu jest ocena w badaniu PW przepływów żylnych, gdzie spektrum prawidłowe zostało opublikowane [10, 11]. Według Ganesan i wsp. [5] w 100% TAPRV o typie nadsercowym izolowanym i wadach złożonych przepływ dopplerowski w żyłach płucnych był nieprawidłowy. Podobnie w opisywanych w niniejszym artykule przypadkach, co było pomocne w rozpoznaniu tej wady. Nie jest to jednak element oceny skriningowej serca przez położnika.

Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych jest wadą, której wykrycie w okresie prenatalnym jest wciąż wyzwaniem, należy mieć jednak nadzieję, że wnikliwa analiza zalecanych projekcji w standardowym, rutynowym badaniu serca płodu pozwoli na poprawę wykrywalności tej wady. Nieprawidłowości obrazu powinny być zauważone przez położnika w głównych dwóch projekcjach używanych do oceny serca – obrazu 4 jam serca i 3 naczyń w śródpiersiu górnym. Autorzy postulują, by do obligatoryjnych szkoleń położników w ramach zdobywanych certyfikatów włączyć ocenę ujścia żył płucnych do LA, tym bardziej że ocena ta dotyczy głównej projekcji używanej w standardowym badaniu serca płodu. Projekcja 3VV wydaje się również ważnym ogniwem w diagnostyce nadsercowego typu TAPRV, gdyż wg statystyk może być nieprawidłowa w 70% najczęstszego nadsercowego typu tej wady.

Piśmiennictwo

1. Seale A.N., Carvalho J.S., Gardiner H.M. i wsp. Total anomalous pulmonary
2. Venous connection: impact of prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 310–318.
3. Allan L.D., Sharland G. The echocardiographic diagnosis of totally anomalous pulmonary venous connection in the fetus. Heart 2001; 85: 433–437.
4. Hoffman J.I. Incidence of congenital heart disease, I: postnatal incidence.
5. Pediatr Cardiol 1995; 16:103–113.
6. Lin J.H., Chang C.I., Wang J.K. i wsp. Intrauterine diagnosis of heterotaxysyndrome. Am Heart J 2002; 143: 1002–1008
7. Ganesan S., Brook M.M., Silverman N.H. i wsp. Prenatal findings in total anomalous pulmonary venous return. Ultrasound Med 2014; 33: 193–1207. 
8. Feller P.B, Allan L.D. Abnormal pulmonary venous return diagnosed prenatally by pulsed Doppler flow imaging. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9: 347–349.
9. Bromley B., Estroff J.A., Sanders S.P. i wsp. Fetal echocardiography: accuracy and limitations in a population at high and low risk for heart defects. Am J Obstet Gynecol 1992; 166: 1473–1481.
10. Law K.M., Leung K.Y., Tang M.H. i wsp. Prenatal two- and threedimensionalsonographic diagnosis of total anomalous pulmonary venous connection. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 788–789.
11. Laudy J.A., Huisman T.W., de Ridder M.A. i wsp. Normal fetal pulmonary venous blood flow velocity. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 6: 277–281.
12. Hong Y., Choi J. Doppler study on pulmonary venous flow in the human fetus. Fetal Diagn Ther 1999; 14: 86–91.
13. Rasanen J., Wood D.C., Weiner S. i wsp. Role of the pulmonary circulation in the distribution of human fetal cardiac output during the second half of pregnancy. Circulation 1996; 94: 1068-1073.