Dołącz do czytelników
Brak wyników

Pacjentka z przedwczesną menopauzą – case study

Artykuł | 26 lipca 2018 | NR 33
425

Za przedwczesne wygasanie czynności jajnika uważa się ustanie czynności jajnika przed 40. rokiem życia Zaburzenie to dotyczy 1 : 10000 kobiet przed 20. rokiem życia, 1 : 1000 kobiet przed 30. rokiem życia oraz 1 : 100 kobiet przed 40. rokiem życia.

Przedwczesne wygasanie czynności jajników (Premature ovarian failure – POF) jest pierwotnym zaburzeniem charakteryzującym się zaniknięciem miesiączkowania określanym również jako hypergonadotropowe wygaśnięcie czynności jajnika lub przedwczesna menopauza. Za przedwczesne wygasanie czynności jajnika uważa się ustanie czynności jajnika przed 40. rokiem życia. Zaburzenie to dotyczy 
1 : 10 000 kobiet przed 20. rokiem życia, 1 : 1000 kobiet przed 30. rokiem życia oraz 1 : 100 kobiet przed 40. rokiem życia (1). Forma rodzinna jest rzadka i dotyczy od 4–31% wszystkich przypadków POF (2, 3, 4). 
Etiologia zaburzenia jest bardzo zróżnicowana. Formy nabyte dotyczą przypadków związanych z leczeniem chorób nowotworowych oraz autoimmunologicznych. Przypadki związane z dysgenezą gonad uważa się, że są ścisle związane z patologiami w obrębie chromosomów X (translokacja Xq13.3-q21.1) (5, 6, 7). Pomimo opisania kilku genów „kandydatów” przyczyna POF ciągle pozostaje nieznana (8, 9, 10, 11, 12, 13). Idiopatyczna forma POF może przyjmować formę sporadyczną lub rodzinną.

Objawy POF

Objawy POF mogą się różnić u poszczególnych pacjentek, przebieg ich narastania może być gwałtowny lub może trwać przez kilka lat. W skrajnych przypadkach obraz kliniczny przedstawia się jako pierwotny brak krwawień mentruacyjnych oraz brak pokwitania (14, 15). Objawy wiążą się z brakiem dojrzewania płciowego oraz opóźnionym tempem wzrostu. Ponad połowa przypadków pierwotnego braku miesiączki związana jest z dysgenezją jajników, której towarzyszy charakterystyczny obraz ultrasonograficzny pasm tkanki jajnikowej oraz hipoplastyczna macica. W przypadkach mutacji receptora FSH obserwowane są pęcherzyki jajnikowe średnicy >10 mm (16).

W takich przypadkach często występuje prawidłowe pokwitanie.

Najczęściej obserwowane jest popokwitaniowe wygasanie czynności jajników (17). Charakteryzuje się wtórnym brakiem miesiączki, przedwczesnym wyczerpaniem rezerwy jajnikowej oraz zahamowaniem folikulogenezy. Podobnie jak w przypadkach menopauzy fizjologicznej klinicznie POF manifestuje się typowymi objawami klimakterycznymi, takimi jak: kołatania serca, uderzenia gorąca, depresja, nocne poty, drażliwość, pobudliwość, zaburzenia snu, obnizenie libido, suchość pochwy, zmęczenie (14). 

Niepłodność kobieca jest obecnie oczywistą i nieodwracalną konsekwencją POF. Przewlekły niedobór estrogenów lub brak terapii estrogenowej wcześnie prowadzić może do poważnych konsekwencji pod postacią osteopenii i osteoporozy. Również defekty w obrębie wydzielania hormonów płciowych stanowią czynnik ryzyka powikłań neurologicznych, metabolicznych i krążeniowo-naczyniowych takich jak choroba Alzheimera, hipercholesterolemia czy też choroba niedokrwienna serca (2). 

Objawy POF mogą się różnić u poszczególnych pacjentek, przebieg ich narastania może być gwałtowny lub może trwać przez kilka lat. 

Diagnostyka POF

Zarówno pierwotna, jak i wtórna forma wygasania czynności jajników charakteryzują się niskimi stężeniami hormonów płciowych oraz wysokimi stężeniami gonadotroin, przy czym wzrost FSH jest większy niż wzrost LH. Wzrost stężenia FSH >30U/L pozwala już na rozpoznanie POF (1).

Badania ultrasonograficzne często ukazują niewielkich rozmiarów, hipoplastyczne jajniki (o objętości 0,2–0,3 ml) bez oznak wzrastających pęcherzyków. Badania histologiczne tkanki jajnikowej uzyskanej w trakcie biopsji laparoskopowej mogą wskazywać obecność pęcherzyków pierwotnych (18). Formy POF związane z występowaniem torbieli jajnikowych mogą być związane z opornością na LH (mutacja receptora LH), którym towarzyszy wtórny brak miesiączki. Defekt receptora LH związany jest z podwyższonym stężeniem LH (w przeciwieństwie do typowego obrazu POF). Ocena innych czynników białkowych pochodzenia jajnikowego, takich jak hormon antymullerowski (MH) czy inhibina B jest pomocny w ocenie rezerwy jajnikowej i pozwala przewidzieć jej wyczerpanie jeszcze przed wzrostem stężenia FSH (19). 

Postępowanie terapeutyczne w POF

Postępowanie w leczeniu chorych z POF dotyczy dwóch odrębnych kluczowych kwestii: po pierwsze suplementacja niedoborów hormonalnych (hormonal terapy – HT), druga kwestia związana jest z leczeniem niepłodności. Terapia hormonalna ma na celu ograniczenie nasilenia objawów menopauzalnych, a także zapobieganie długoterminowym skutkom niedoboru estrogenów, głównie osteoporozie (20). Terapię estrogenową stosuje się do około 50. roku życia kobiety (21). Dostępny jest szeroki wybór preparatów estrogenowych, włączając w to preparaty doustne, przezskórne, dopochwowe. Dobór ich powinien być dokonany w oparciu o indywidualne preferencje pacjentek. Dawka estrogenów konieczna do zapobiegania objawom naczyniowym oraz suchości pochwy może być wyższa od dawek stosowanych w starszych grupach wiekowych. Droga przezskórna wydaje się być atrakcyjna dzięki pominięciu ofektu „pierwszego przejścia i uniknięciu metabolizmu wątrobowego, a także dzięki łatwości stosowania (22). Estrogeny podawane dopochwowo często są stosowane jako metoda dodatkowa (23).

Etiologia zaburzenia jest bardzo zróżnicowana. Formy nabyte dotyczą przypadków związanych z leczeniem chorób nowotworowych oraz autoimmunologicznych. 

Po odpowiednim dobraniu preparatu estrogenowego naeży dokonać wyboru progestagenu. Dostępne drogi podania to droga doustna, przezskórna i domaciczna. W przypadku preparatów doustnych
i przezskórnych można zastosować dwa schematy terapii – metodę ciągłą i sekwencyjną (10–14 dni w miesiącu). Terapia ciągła związana jest z brakiem krwawień miesiączkowych, jednakże u młodych kobiet mogą wystąpić plamienia w porównianiu ze starszą grupą wiekową, gdzie zjawisko to jest rzadsze. Zastosowanie terapii sekwencyjnej umożliwia regularne krwawienia miesiączkowe (24).

Opis przypadku

32-letnia pacjentka zgłosiła się do gabinetu ginekologicznego z powodu braku miesiączki od 6 miesięcy, uderzeń gorąca, niechęci do aktywności seksualnej, ogólnego rozdrażnienia. Zebrany wywiad ginekologiczny: 1 x ciąża, 1 x poród (PSN); w 22. r.ż. operacja usunięcia mięśniaka macicy; PM – 15. rok życia, cykle miesiączkowe nieregularne. Wywiad ogólnolekarski: brak schorzeń dodatkowych, wywiad rodzinny nieobciążony, pacjentka nie pali papierosów; masa ciała 55 kg, wzrost 160 cm. W badaniu ginekologicznym nie stwierdzono odchyleń od normy; w badaniu USG miednicy mniejszej – endometrium cienkie, linijne. Zalecono panel badań laboratoryjnych, który potwierdził wysokie wartości FSH i niskie estradiolu (FSH – 65 IU/l, estradiol – 5 pg/ml); wykluczono inne zaburzenia hormonalne. Postawiono rozpoznanie:...

Dalsza część jest dostępna dla użytkowników z wykupionym planem

Przypisy