Program Badań Prenatalnych ma na celu poprawę jakości opieki zdrowotnej nad kobietą w ciąży oraz jej nienarodzonym dzieckiem poprzez zwiększenie dostępności wysokiej klasy badań prenatalnych. W bieżącym roku usunięto wiek kobiety (> 35 r.ż.) jako kryterium kwalifikujące do udziału w Programie, dzięki czemu jest on dostępny dla wszystkich ciężarnych oraz doprecyzowano wiek ciążowy, w którym testy biochemiczne pierwszego trymestru powinny zostać wykonane. Skriningowe (przesiewowe) badania prenatalne wykonuje się w celu zidentyfikowania ciężarnych, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracjami chromosomowymi oraz innych powikłań ciąży.
Autor: Piotr Węgrzyn
prof. dr hab. n. med.; Klinika Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Program Badań Prenatalnych ma na celu poprawę jakości opieki zdrowotnej nad kobietą w ciąży oraz jej nienarodzonym dzieckiem poprzez zwiększenie dostępności wysokiej klasy badań prenatalnych. W bieżącym roku usunięto wiek kobiety (> 35 r.ż.) jako kryterium kwalifikujące do udziału w Programie, dzięki czemu jest on dostępny dla wszystkich ciężarnych oraz doprecyzowano wiek ciążowy, w którym testy biochemiczne pierwszego trymestru powinny zostać wykonane. Skriningowe (przesiewowe) badania prenatalne wykonuje się w celu zidentyfikowania ciężarnych, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracjami chromosomowymi oraz innych powikłań ciąży.
Od 1 czerwca 2024 r. po nowelizacji rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych zmieniono warunki realizacji Programu Badań Prenatalnych. Usunięto m.in. kryterium wieku kobiety w kwalifikacji do udziału w programie we wszystkich jego etapach oraz doprecyzowano termin, w którym powinny zostać wykonane testy biochemiczne I trymestru, tj. w 11.–14. tygodniu ciąży [1].
Rozszerzenie Programu Badań Prenatalnych na całą populację kobiet ciężarnych ma na celu poprawę jakości opieki zdrowotnej nad kobietą w ciąży oraz jej nienarodzonym dzieckiem poprzez zwiększenie dostępności wysokiej klasy badań prenatalnych. Stanowi to odpowiedź na rosnącą potrzebę wiarygodnej identyfikacji ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wad płodu już we wczesnym etapie ciąży. Niejednokrotnie wczesne zdiagnozowanie wady umożliwia podjęcie odpowiedniego leczenia jeszcze w okresie płodowym. Co najważniejsze, po 20 latach od wprowadzenia programu zniesiono warunek ukończenia przez ciężarną 35. roku życia jako kryterium włączenia do programu.
Prenatalne testy przesiewowe wykorzystujące wolne pozakomórkowe płodowe DNA (cffDNA) charakteryzują się wyższym współczynnikiem wykrywalności, niższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich i lepszą pozytywną wartością predykcyjną w porównaniu do wcześniej stosowanych metod. Obecnie wiele Towarzystw Naukowych w swoich Rekomendacjach zaleca stosowanie cffDNA do skriningu trisomii, a także aberracji chromosomów płci. Pojawia się coraz więcej danych, które pokazują, że cffDNA może stanowić przydatną metodę skrinigu w kierunku niektórych mikrodelecji. American College of Medical Geneticists rekomenduje od 2022 r. skrining w kierunku mikrodelecji 22q11.2. Kolejnym etapem w rozwoju tych testów są badania w kierunku chorób monogenowych.