Opracowanie to przedstawia aktualną wiedzę na temat badań prenatalnych w I trymestrze ciąży. Umożliwiają one rozpoznawanie, diagnostykę i leczenie wad wrodzonych, również zespołów genetycznie uwarunkowanych.
Badania mają na celu zapewnienie optymalnych warunków do rozwiązania ciąży a także opiekę nad kobietą będącą w ciąży i noworodkiem. Badania prenatalne wykonywane w I trymestrze ciąży pozwalają na zidentyfikowanie wad wrodzonych płodu oraz określenie ryzyka najczęściej występujących aberracji chromosomowych.